中國首次批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊，用于為孕產(chǎn)婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險，以避免新生兒出生缺陷。
國家食藥總局昨日表示，經(jīng)審查，批準(zhǔn)BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）醫(yī)療器械注冊。
據(jù)介紹，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對部分胎兒染色體異常進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
不久后，35歲以上，或初次血清學(xué)篩查證實有“唐氏高危”風(fēng)險的孕婦，可在醫(yī)院選擇接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低、風(fēng)險較高的產(chǎn)前診斷。
之前基因測序診斷產(chǎn)品無一合規(guī)
二代基因測序技術(shù)及相關(guān)產(chǎn)品，是2011年起逐步引入中國的。最初，基因測序技術(shù)的臨床研究性應(yīng)用，是從“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”開始，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風(fēng)險的基因檢測。
美國影星朱莉就是使用這種基因測序技術(shù)，檢測出自己有罹患乳腺癌的較高風(fēng)險后決定切除乳腺。
但同時，基因測序技術(shù)的臨床研究型應(yīng)用也逐漸為商業(yè)化利用，不少體檢機構(gòu)趁機推出各種名目且價格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗證。此前數(shù)年，二代基因測序技術(shù)研究性應(yīng)用出現(xiàn)“基因體檢”等濫用趨勢，且國內(nèi)基因測序診斷產(chǎn)品無一經(jīng)過醫(yī)療器械審批注冊。
今年2月，國家食藥總局、國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合叫停了所有的二代基因測序臨床應(yīng)用。
還須作為醫(yī)療服務(wù)定價后才能用
基因測序產(chǎn)品獲得醫(yī)療器械審批注冊，是否意味著醫(yī)院馬上可以向孕婦提供“無創(chuàng)產(chǎn)篩”服務(wù)？
北大人民醫(yī)院產(chǎn)科主任張曉紅認(rèn)為，沒這么簡單。此前，“無創(chuàng)產(chǎn)篩”雖然在很多醫(yī)院推出，但屬于與基因測序產(chǎn)品企業(yè)合作的研究性應(yīng)用，“檢測費用每例2500元左右，也由企業(yè)定價”。
張曉紅說，如今，醫(yī)院可購買該設(shè)備及診斷試劑用于臨床服務(wù)，但須先向?qū)俚匦l(wèi)生部門申報新技術(shù)應(yīng)用，還要在醫(yī)院內(nèi)建立起無創(chuàng)基因檢測技術(shù)平臺，培訓(xùn)相關(guān)的醫(yī)學(xué)技術(shù)人員。此后，就是要物價部門審定這項新醫(yī)學(xué)服務(wù)的價格。（記者魏銘言）