“以家族性腺瘤性息肉病為例。”魏偉說，這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時(shí)并無結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多，嚴(yán)重時(shí)息肉數(shù)目可多達(dá)成百上千。該病如不予治療，不可避免地發(fā)展為原發(fā)性結(jié)直腸癌。
而家族性腺瘤性息肉病的發(fā)病初期無明顯癥狀，傳統(tǒng)診斷方法腸鏡在常規(guī)體檢并不普及，難以做到在息肉擴(kuò)散出現(xiàn)癥狀之前發(fā)現(xiàn)，通常預(yù)防困難。而如果通過致病基因檢測就能在發(fā)病前實(shí)現(xiàn)提前預(yù)知。
家族性胰腺癌是已經(jīng)確定的遺傳腫瘤綜合征，屬常染色體顯性遺傳,發(fā)病年齡較早。
胰腺癌早期診斷困難，許多患者確診時(shí)已屬晚期。在發(fā)病前進(jìn)行基因檢測可以實(shí)現(xiàn)胰腺癌的早發(fā)現(xiàn)。約5%至10%的胰腺癌患者有家族遺傳史，所以對于胰腺癌患者的家屬，更應(yīng)提高警惕，可通過基因檢測確定遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用，實(shí)現(xiàn)疾病的早期診斷。
“致病基因檢測不但可確定致病基因的改變，確診一些用其他方法不能準(zhǔn)確診斷的遺傳病，還可對一些遲發(fā)性遺傳病致病基因攜帶者作癥狀前診斷，因而有可能采取早期預(yù)防性措施。”魏偉說。
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未來，基因檢測如同做CT
魏偉告訴記者，選擇致病基因檢測，應(yīng)該是具有疾病診斷價(jià)值的致病基因，而非易感基因，具體如何選擇，應(yīng)咨詢臨床醫(yī)生意見和征求遺傳咨詢師的建議，同時(shí)詢問承擔(dān)檢測的機(jī)構(gòu)是否有細(xì)胞分子遺傳學(xué)專業(yè)的檢測資質(zhì)，能否出具國家衛(wèi)生部門認(rèn)可的檢測分析報(bào)告，還要詢問檢測涵蓋的范圍。致病基因檢測范圍應(yīng)涵蓋該致病基因目前所有的已知突變，包括所有已報(bào)道的突變。如果檢測沒有涵蓋所有已知的致病基因突變，即使進(jìn)行了該基因檢測，同樣存在漏檢誤判風(fēng)險(xiǎn)。
目前國際上的主流檢測技術(shù)包括Sanger測序法、基因芯片技術(shù)、普通高通量測序技術(shù)。在準(zhǔn)確率方面，Sanger測序法則是世界公認(rèn)的最準(zhǔn)確的檢測方法。但是，由于Sanger測序法測序流程較為復(fù)雜，人工操作步驟多，所以容易出現(xiàn)人為錯(cuò)誤。
基因芯片平臺的準(zhǔn)確率較高，可以達(dá)到98%。但是，由于芯片技術(shù)存在假陽性率高的問題，導(dǎo)致其在這方面表現(xiàn)不盡如人意，另一方面，這種基因技術(shù)成本偏高，推廣不易。
能不能用一種新的基因檢測技術(shù)呢？研究人員獨(dú)辟蹊徑，創(chuàng)新出新一代低成本致病基因檢測技術(shù)——BestSeq致病基因檢測技術(shù)。
“人的致病基因在整個(gè)基因序列中就像混在沙子中的鐵屑一樣，此前的基因檢測方法就是花費(fèi)足夠多的人和足夠多的時(shí)間來一個(gè)一個(gè)地把鐵屑挑出來，這種檢測技術(shù)只適用于有能力花100萬美金的富人，但是沒有實(shí)際臨床應(yīng)用價(jià)值。BestSeq致病基因檢測技術(shù)就像是用吸鐵石把沙子中的鐵屑一下吸出來一樣，把致病基因非常容易地‘捕獲’到。”魏偉解釋。
目前，美國一年就有數(shù)百萬人接受不同種類的臨床基因檢測，全球已有625家實(shí)驗(yàn)室及檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，開展針對2742種疾病的臨床基因檢測工作。據(jù)估計(jì)，2015年全球基因檢測市場份額將達(dá)18億美元。我國衛(wèi)生部于2010年設(shè)立了“醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所”這一全新的第三方醫(yī)療檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，同時(shí)新增“臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)”這一檢驗(yàn)專業(yè)，將其與臨床體液、血液、臨床免疫、血清學(xué)等專業(yè)并列列于醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄中，為基因檢測在臨床的應(yīng)用奠定了政策基礎(chǔ)。