7月2日，產(chǎn)前基因檢測經(jīng)過近半年的暫停，終獲得“合法身份”。國家食品藥品監(jiān)督管理總局當(dāng)天上午公布，經(jīng)審查，于6月30日批準(zhǔn)華大基因兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒應(yīng)用于“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，即為孕產(chǎn)婦檢測唐氏綜合征等遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，以避免新生兒出生缺陷。
華大基因是中國首家獲得基因測序診斷產(chǎn)品批準(zhǔn)的公司，獲批產(chǎn)品包括華大基因測序儀（BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀）及用于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的試劑盒。該批產(chǎn)品的獲批，意味著孕婦可在醫(yī)院進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，知曉腹中胎兒染色體非整倍體疾病（21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率，以孕育健康寶寶。
據(jù)了解，與傳統(tǒng)唐氏檢測相比，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)具有精準(zhǔn)、安全、無創(chuàng)、零風(fēng)險(xiǎn)等優(yōu)勢。該技術(shù)只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離胎兒DNA，利用測序儀和試劑盒進(jìn)行測序，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率，準(zhǔn)確率超過99%。
今年2月，為建立行業(yè)規(guī)范，國家食藥總局、國家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)布通知，要求暫停所有基因測序臨床應(yīng)用，華大基因立即配合“通知”暫停產(chǎn)前基因檢測的臨床應(yīng)用，按照醫(yī)療器械和體外診斷試劑相關(guān)產(chǎn)品注冊的規(guī)定進(jìn)行產(chǎn)品注冊，并于近日完成注冊獲得批準(zhǔn)。
此前，華大基因已和全國200多家、全球52個(gè)國家近900家醫(yī)院合作開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目，共成功檢測了30余萬例。如今，華大基因已成功完成全國首個(gè)第二代基因測序診斷產(chǎn)品注冊，與合作醫(yī)院的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目已進(jìn)入重啟階段。