日前，由復旦大學、西安交通大學等國內26個科研單位聯合開展研究，繪制出了基于36個族群的中國人泛基因組參考圖譜，相關成果于北京時間今晚(11點)在國際權威學術期刊《自然》雜志發表。這也是我國科學家首次自主進行本國人群全景圖譜式泛基因組研究所取得的第一個重大成果。
基因研究是當代生物學領域的重要方向，人類的基因組包含了三萬個以上基因在內的30多億堿基對，其紛繁復雜的作用關系我們目前還知之甚少。從上個世紀末開始，科學家聯合開展人類基因組研究，但鑒于當時的技術條件，只能依據極少個體描繪出一種簡單化基因組草圖。
復旦大學教授 徐書華：第一個是當時的構建，它主要還是代表了以白人基因組信息為重點和主要來源的一個參考圖譜。第二，我們研究人現在的復雜結構變異，用一個單一的線性參考基因組，是很難刻畫和判別我們的這些多樣性，我們的基因組特征。
隨著科學進步，泛基因組研究目前成為生命科學的新方向，相比過去片段化、單一維度的局限，它相當于要繪制一幅包含人類全部遺傳信息的全景式多維度圖譜。我國科學家組團攻關，力爭使中國在這一前沿領域不再落后于人，這次獨立進行的本土人群泛基因組參考圖譜繪制，科研進度基本與國外持平，有利于建立自主可控的人類基因組資源、培養自己的核心技術力量。在第一期參考圖譜繪制中，我國科學家通過引入新技術新算法，選取有代表性和覆蓋性的樣本，在原有人類基因組的基礎上新獲取了1.9億個堿基對新序列，包含近600萬個變異，對于探究中國人群基因組核心特征具有重大意義。
復旦大學教授 徐書華：我們說的泛基因組圖譜里面找出來的這些我們中國人比較特異比較新的這些序列，它意味著什么？它的功能是什么？它的表型后果是什么？它的醫學后果是什么？我們需要解析，有了我們這樣一張圖形化的多樣化，代表了我們現在正在開展以及未來可能有的更多的核心競爭優勢。
據介紹，這項研究有助于更加清晰地揭示中華民族的歷史發展脈絡，對于華夏文明探源、族群遺傳演進等研究都有重要價值。而進一步掌握本國人群的遺傳密碼，則在發展精準醫學和前沿生物技術，保障人民健康，維護國家安全等各個方面，都有著基礎作用和遠景意義。
(央視新聞客戶端 總臺央視記者 姬強 周培培）